최근에는 생물학적 원인으로 보는 견해가 지배적이며 대표적으로 임신, 분만을 전후한 합병증, 경련성 질환과의 연관, 대사장애, 감염, 그 외 생화학적 요인 등이 있습니다. 그 중 출생 전후의 뇌손상과 뇌염, 선청성 풍진, 페닐케톤뇨증이라는 대사장애, 그 외 결절경화증, 레트(Rett)장애와 같은 뇌의 뚜렷한 기질적 병변이 자폐장애와 관련 있는 것으로 알려져 있습니다.

1. 선천적 요인

페닐케톤뇨증, 푸린대사 장애, 납중독, 갑상선기능 항진증, 결절경화증 등의 대사장애 및 신체질환과 관련이 있다고 알려져 있습니다. 이외에 풍진, 헤르페스 뇌염 등의 감염이 관련되어 있으며 특히 임신 3개월 이내에 풍진에 감염되면 태아의 뇌가 손상되어 자폐증을 포함한 여러 문제가 생길 수 있습니다. 헤르페스 뇌염은 신생아 뇌에 감염된 경우 자폐증과 비슷한 증상을 일으키는 것으로 알려져 있습니다.

2. 생화학적 요인

주로 세로토닌, 노르에피네프린, 도파민 등의 신경전달물질의 변화나 부신피질자극호르몬, 성선자극호르몬, 갑상선자극호르몬 등 내분비 기능의 이상과 관련이 있는 것으로 알려져 있습니다.

3. 유전적 요인

자폐아동의 형제자매들이 자폐장애가 생길 가능성이 일반인보다 50배가 넘는 것으로 알려져 있으며 이전 연구에서 자폐아동의 일란성쌍둥이가 자폐장애를 가질 가능성이 36%이지만 이란성쌍둥이에서는 0%였던 결과를 보더라도 유전적 요인이 상당히 높다는 것을 예상할 수 있습니다.

4. 뇌구조 및 기능의 이상

자폐장애에서 뇌구조나 기능이상과의 관련성에 대해서는 여러 가지 의견이 있으나 자폐아동에서 뇌파검사의 이상소견이 자주 나타나며 뇌전산화단층촬영 시 뇌실의 확대가 보고됩니다. 그 외에도 뇌의 세부구조 중 해마, 편도, 유두체 등에서 세포수가 감소되고 소뇌의 퍼킨지세포수가 감소되어 있다는 부검결과가 있습니다.