[유아] 건강정보

[성장 장애] 원인

 

저신장이란 신장이 같은 연령 및 성별에 따른 표준치에서 3백분위수 이하인 경우 로 정의합니다. 즉 같은 성별과 같은 생일의 아이들 100명 중에서 3번째 이내로 키가 작은 경우를 말합니다.

 

1. 정상 변이 저신장

저신장을 주소로 내원하는 소아 중 가장 많은 원인으로 질병은 없으나 유전적인 성향 및 체질적으로 키가 작은 경우를 말합니다. 가족성 저신장과 체직적 성장 지연이 있습니다.

 

1) 가족성 저신장

가족성 저신장은 작은 키의 가장 흔한 원인입니다. 부모님의 키가 작으면 그 유전자의 영향으로 자녀의 키도 작은 것을 말하는데, 성장 속도와 사춘기는 정상 시기에 시작되며, 골 연령 또한 역 연령과 일치합니다. 그런데 어른이 되었을 때 최종 신장은 부모로부터 물려 받은 표적키에 속합니다.
여자아이의 경우 가슴이 나오기 시작했는데도 너무 작으면 초등학교 4학년 무렵까지, 남자아이는 6학년까지는 검사를 받는 것이 좋습니다. 가족성 저신장에서의 성장호르몬 치료는 성장판이 많이 열려 있는 어릴 때 시작하는 것이 효과적으로 보통 유치원 연령에서 초등학교 1~3학년쯤 치료를 시작하는 것이 바람직합니다. 가능하면 장기간 지속하는 것이 좋습니다.

 

2) 체질적 성장 지연

체질성 성장 지연이란 체질적으로 성장이 늦게 나타나는 것으로 현재의 키는 작지만 사춘기가 늦게 나타나 성장이 늦게까지 지속되어 최종 성인 신장은 정상 범위에 도달됩니다. 골연령은 역연령에 비해 지연되어 있으며, 사춘기 발달도 여자나 남자 모두 2-3년 정도 지연되어 있고, 부모에서 사춘기 지연이 있는 가족력을 갖습니다. 엄마가 초경을 늦게 했거나 아빠가 턱수염이 늦게 난 경우, 부모나 부모의 형제, 조부모가 사춘기를 늦게 겪고 어릴 때는 키가 작다가 뒤늦게 큰 경우가 많습니다. 이는 여자보다 남자에서 더욱 흔하고 정상 성장속도 확인과 골연령 검사로 쉽게 판별할 수 있습니다. 혹시 이대로 성장이 중지되는 것이 아닐까 하는 극도의 불안감을 갖게 할 수도 있지만, 병이 아니라 일시적인 상태이기 때문에 정상적으로 성장할 수 있습니다. 하지만 지금은 부모 때보다 사춘기가 많이 빨라졌으므로 늦어도 초등학교 고학년 혹은 중학교 입학 전까지 확인하는 것이 바람직합니다.

 

 

2. 질병에 의해 2차적으로 저신장이 오는 경우

 

1) 1차성 성장 장애 (내인성 장애)

 

(1) 연골과 골 질환

① 연골 무형성증

뼈 성장에 가장 중요한 성장판은 연골로 구성되어 있는데, 연골 무형성증은 연골이 제대로 만들어지지 않는 질환입니다. 연골 무형성증 환자는 긴 뼈가 자라지 못해 팔, 다리는 짧고 몸통은 정상 길이이며, 머리는 크고 납작한 콧등과 작은 코, 큰 이마 등 특징적인 외모를 보입니다. 상염색체 우성 유전을 하지만, 가족력이 없는 사람에게서 돌연변이로 나타나기도 합니다. 성장호르몬 치료를 어린 나이에 시작 했을 때 성장 속도를 증가 시켜 줄 수 있지만, 확실한 최종 신장의 증가를 가져오는지는 아직 알려지지 않았습니다. 다 자란 후 성인 키는 125~130 cm 이며 수술적 치료로 사지의 길이를 늘려줄 수 있습니다.

② 연골 저형성증

연골무형성증보다 경미한 양상을 보이며, 얼굴은 정상 외모이므로 종종 매우 작은 정상인으로 간주되기도 합니다. 이런 경우 다 자란 키가 남자는 145~160 cm 정도, 여자는 135~150 cm 정도입니다. 상염색체 우성이 유전되며 연골 무형성증과 같은 유전자의 돌연변이로 발생합니다.

 

(2) 염색체 이상

① 터너(Turner) 증후군

여아는 정상적으로 2개의 X 염색체를 갖지만, X 염색체 중 하나를 소실하거나 일부분이 소실될 때 터너 증후군이 됩니다. 출생 여아의 4,000명당 한명의 빈도로 존재하는데 대부분 정상 지능을 가지며, 저신장과 출생 시 두툼한 손과 발, 짧은 목, 넓은 가슴, 작은 젖꼭지와 특징적인 얼굴을 보입니다. 아동기 초기에는 식이 곤란, 잦은 중이염이 발생하기도 합니다. 저신장은 터너 증후군의 가장 일반적인 특징이고, 성인 평균 신장은 135-140cm 정도이고 소수에서는 정상 성인 중의 작은 키에 도달하기도 합니다. 터너 증후군은 성장호르몬 치료가 최종 성인신장을 크게 하는 효과가 있으며 뼈 나이로 15세까지, 또는 키가 150cm가 될 때까지 보험이 적용됩니다.
성호르몬이 제대로 분비되지 않아 사춘기의 성적 성숙이 나타나지 않는 것이 터너 증후군의 또 다른 주요한 특징으로 2차 성징을 유도하기 위해 여성 호르몬을 투여합니다. 사춘기가 지연되거나 키가 작은 여자 아이들은 염색체 검사를 해서 터너 증후군이 아닌지 확인해야 합니다.

② 다운 (Down) 증후군

다운 증후군은 21번 염색체가 2개 대신에 3개가 존재하는 것으로, 작을 뿐만 아니라 지능 저하를 보입니다. 성장 지연과 발달 지연의 원인이 될 수 있는 갑상선 기능 저하증이 발생할 수 있고 이것을 발견하고 치료하는 것이 중요합니다.

 

(3) 부당 경량아(자궁내 성장 지연)

해당 임신 기간 중 출생체중이 10백분위수 미만인 경우를 부당 경량아 혹은 자궁내 성장 지연이라고 합니다. 대개 만삭 분만인 경우에 신생아의 출생 시 신장이 45cm 미만이거나 체중이 2.5 kg인 경우 부당 경량아라 할 수 있습니다. 부당 경량아는 태아의 내인적 결함, 태반 부전이나 산모의 질환과 산모의 영양 불량 등에 의해 발생합니다. 이들의 85% 정도는 2세까지 따라잡기 성장이 일어나 정상 신장 범위에 속하게 됩니다. 하지만 일부 15% 정도에서는 지속적인 성장 장애를 보이며 사춘기가 일찍 시작되고 골 성숙이 빠르게 진행되어 최종 성인 키가 작아지는 경향을 보일 수 있습니다. 이렇게 작게 태어나 계속 작게 자라는 아이들은 성장호르몬 치료로 키를 키울 수 있음이 과학적으로 입증되었는데 보통 용량으로는 효력을 나타내지 않기 때문에 충분한 용량을 써서 적극적으로 치료해야만 합니다. 외국의 경우 성장호르몬 치료가 보험급여 대상이 되나 우리나라에서는 아직 비급여로 본인이 치료비를 부담해야 합니다.

 

(4) 기타 증후군

① 실버-러셀(Silver Russel) 증후군

키가 작고 피하 지방이 부족하며, 역삼각형 얼굴과 큰 눈, 작은 아래턱, 튀어 나온 이마, 귀는 낮게 위치한 귀, 납작한 콧날 등 특징적인 얼굴 모습을 보입니다. 대부분 지능 발달은 정상입니다. 자궁 내 성장 지연과 출생 후 성장 장애, 사춘기 조숙 또는 골 연령 지연의 소견을 나타냅니다.

② 누난(Noonan) 증후군

누난(Noonan) 증후군은 2000명당 1명꼴로 발생하며, 터너 증후군과 비슷한 외모를 보이고 남아와 여아 모두에서 나타날 수 있습니다. 선천성 심장 기형이 동반되고 저신장과 사춘기 지연을 보여 치료가 필합니다.

 

2) 2차성 성장 장애 (외인성 장애)

외부적인 원인으로 인해 키가 작은 것으로 원인을 교정하면 원래의 정상적 성장을 회복할 수 있습니다.

 

(1) 영양 결핍

영양은 유전 다음으로 키 성장에 중요합니다. 장애요인을 찾아 교정해 주어야 합니다.

① 음식물 흡수 장애

음식물 흡수 장애가 지속되면 기아 상태와 마찬가지로 성장에 영향을 줍니다. 모든 흡수 장애 질환은 완벽하게 치료하지 않으면 성장 저하의 원인이 됩니다. 성장 장애를 나타내는 가장 흔한 질환으로는 염증성 장질환(크론씨병), 유당불내증 등이 있습니다.

② 성장기의 부적절한 영양 섭취

성장기에 부족하기 쉬운 칼슘, 철, 아연은 키가 정상적으로 크기 위해 반드시 필요한 필수 영양소입니다. 특히 출생 후 만 2세까지인 제1급성장기와 제2급성장기인 사춘기에는 영양이 더욱 중요합니다. 만2세까지 영양 부족으로 제대로 자라지 못하면 나중에 따라잡기 성장이 어려우며, 사춘기 역시 키가 쑥쑥 크는 마지막 시기이므로 충분한 영양 섭취가 중요합니다.

③ 정신과 약을 먹는 아이

주의력결핍, 과잉행동장애를 겪고 있는 아이들이 증가하고 있습니다. 이런 아이들은 기본적으로 키가 작고 체중이 적으며 약한 체질이 많습니다. 게다가 약 자체가 식욕을 떨어뜨려 식사량이 줄기 때문에 아이가 잘 자라지 못하는 경우가 있습니다.

 

(2) 만성 전신성 질환

거의 모든 만성 질환이 저신장의 원인이 될 수 있습니다. 만성 신부전, 청색증을 동반한 선천성 심장병, 천식, 습진, 잘 조절되지 않는 당뇨병을 가진 경우와 빈혈 있는 경우 성장 부진을 나타냅니다. 빈혈은 영양분과 산소가 적절히 공급되지 못해 영양 부족 상태가 되어 성장과 발육이 부진해집니다. 또한, 고용량의 스테로이드를 장기간 투여 받은 아이들에게서 저신장이 동반될 수 있습니다.

 

(3) 내분비 질환

저신장의 원인이 되는 주요한 내분비 질환으로는 성장호르몬 결핍증과 갑상샘 호르몬 결핍증이 있습니다.

① 성장호르몬 결핍증

성장호르몬 결핍증의 원인은 시상하부의 성장호르몬 유리호르몬의 결핍으로 뇌하수체 전엽에서 성장호르몬의 분비가 안되는 특발성과, 이차적으로는 뇌종양, 뇌하수체의 선천성 기형, 백혈병이나 뇌종양의 방사선 치료와 관련되어 발생한 뇌하수체 기능 저하증이 있습니다. 환자들은 키가 매우 작아 대략 3백분위수 안에 들고, 성장속도가 지연되여 매년 4 cm 미만으로 자라며 골연령이 많이 어립니다. 키는 작은데도 통통한 느낌을 주며 복부 비만, 둥근 얼굴, 저혈당 등을 보일 수 있습니다. 또한 남자 아이는 음경의 길이가 2.5 cm미만으로 유난히 작습니다.
진단은 성장호르몬 자극 검사로 확진합니다. 갑상선 자극 호르몬, 생식샘자극 호르몬, 부신 피질 자극 호르몬 등 다른 뇌하수체 호르몬의 결핍이 동반될 수 있어 다른 호르몬의 동반 결핍증을 발견하는 것이 중요합니다.
치료는 성장호르몬을 조기에 투여하는 것으로 일찍 시작할수록 좋은 결과를 보입니다. 이런 아이들의 경우 만 2세 무렵부터도 성장호르몬 치료를 시작할 수 있으며 성장기가 끝나는 시기까지 꾸준히 치료를 받아야 합니다.

② 갑상샘 저하증

갑상샘 호르몬의 분비가 부족할 경우 정상 성장이 지연되고 골 연령도 지연되어 저신장이 발생합니다. 갑상샘 호르몬은 생후 2세까지는 두뇌 발달에도 필수적이므로 치료하지 않을 경우 지능 저하가 동반되기도 합니다. 조기에 치료할수록 지능 발달에 대한 예후가 좋아지고 따라잡기 성장도 가능하기 때문에 조기 진단이 중요합니다. 이런 아이들의 특징은 뼈 나이가 매우 늦고 통통하며 변비가 있고 행동이 느리고 둔합니다.

③ 성 조숙증

성선, 부신, 또는 다른 내분비선의 질환으로 드물게 성적 조숙이 나타나는 경우가 있습니다. 이런 아이들은 정상 아이들보다 빨리 성장하고 어린 나이에 2차 성징이 빨리 나타나 또래 아이들보다 크지만 성장판이 일찍 닫혀 성장이 빨리 멈추게 됩니다. 결국 최종 성인 신장은 평균보다 작아지게 됩니다. 사춘기가 여아는 8세 이전에, 남아는 9세 이전에 나타나는 경우는 항상 소아 내분비 전문의의 검사와 평가가 필요합니다.

④ 쿠싱증후군(Cushing)

신장 바로 위에 위치하는 부신에서 부신 피질 호르몬이 과다 분비되어 발생하는 질환으로 이 호르몬이 골단의 성장 억제를 일으켜 저신장이 발생합니다. 저신장 이외에도 비만, 당뇨, 고혈압, 여드름, 과다한 남성형 털이 발생하기도 합니다. 뇌하수체 또는 부신의 이상이 원인이 될 수 있어 두 가지 원인을 규명하여 치료하는 것이 중요합니다.

 

(4) 정신적 또는 환경적 원인

어떤 아이들에게는 정신적 스트레스가 원인이 되어 성장호르몬 분비가 중단될 수 있으며, 저신장의 원인이 되는 경우도 있습니다. 실제 연구 결과에 의하면 부모의 따뜻한 사랑을 받지 못하고 집단으로 수용되어 있는 아이를 양자로 입양하여 좋은 환경에서 키울 때 성장호르몬 분비가 촉진되고 따라잡기 성장(그 동안 지체되었던 성장을 만회함)이 발생함이 보고되었고, 이를 “정신사회적 왜소증” 이라고도 합니다.

 

출처: 국가건강정보포털